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访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”******

　　(第五届进博会)访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”

　　中新社上海11月7日电 题：访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”

　　中新社记者 李佳佳

　　“今天在进博展台上看到的因美纳新产品NovaSeq X Plus，目前全球只有四台，我们几乎在第一时间把它带到了本届进博会。”指着正在进博会舞台上“全球首展”“亚洲首秀”的展品，全球基因测序和芯片技术领先企业因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆说。

　　作为紧密联系中国市场和世界企业的重要纽带，进博会的如期举办传递了中国不断对外开放、共享高质量发展新机遇的积极信号。李庆指出，因美纳是中国生命科学和基因检测产业蓬勃发展的获益者与推动者，期待通过进博会搭建的交融互通桥梁，加速创新成果与先进技术在华落地，满足更多科研发展与临床应用需求，让更多人享受到基因组学带来的变革性进步。

　　就在上个月，2022年诺贝尔生理学或医学奖公布，因为在“关于已灭绝人类基因组和人类进化的发现”方面的贡献，瑞典生物学家斯万特·帕博获此殊荣，而他恰好是因美纳的客户。“对于基因，大家的认知可能有所不同，但无一例外，大家都能认同的是，今年是‘基因大年’。”李庆说，“斯万特·帕博的获奖，对于很多医学领域从业者是一个大事件，这意味着大家的理解已经进入基因层面。”

　　近几年，“基因测序”逐渐成为一个时髦的新词，但是这项技术的普及率并不高。“可能因为很多人没有条件做，也有可能知晓度、认可度还不高，我们的上一辈甚至就连医生可能都没有这个认知。”另一个关键的问题在于成本。据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据，2001年，单位基因组的测序成本高达1亿美元。

　　因美纳上一代高通量测序仪是2017年发布的NovaSeq6000，当时一个人类全基因组测序的成本需要600美元，5年后的现在，随着新产品的推出，同一单位测序成本降到了200美元。李庆称，成本的降低对于整个基因产业、人类健康的推动作用很大。“从科研到临床，从患者诊疗到现在的健康管理，比方说癌症早筛，测序成本只有越来越低，才能进一步拓展测序的可及性。”

　　为什么基因测序的普及如此重要？在李庆的理解中，基因测序是一项面向未来的事业，它在重大疾病诊断、遗传病筛查、农业、合成生物学等领域都有广阔的应用场景。大量的人群肿瘤基因诊断项目、微小残留病灶(MRD)、新型的诊断方式等，都在不断涌现。

　　在临床上，基因的检测需求与肿瘤领域的应用密切相关。癌症病人全部都有基因变异，而这个变异随着治疗会发生变化，所以帮助患者找出基因变异的靶点，从而匹配这方面的药物，是基因检测在肿瘤领域里最早的应用。近几年，全球有一个新的趋势，即微小残留病灶也需要应用到基因检测技术，因为这一技术能够先于影像学，重新看到又扩散或者复发的风险，从而能够尽早干预。更新的应用就是癌症早筛，即甲基化测序泛癌肿瘤。当患者体内有微小肿瘤的时候，可以很早通过基因测序将肿瘤找出来，并可以根据肿瘤的甲基化特征进行定位，进行一些必要的干预，因此这是一个很有前景的应用。

　　目前，中国市场正是发展基因测序的“宝地”。李庆列举了中国市场的两大优势：技术与人口。

　　首先，智慧芽创新研究中心发布的《医药生物系列报告之四——基因测序前沿技术洞察报告》显示，在第四代测序技术——纳米孔测序技术领域，美英中三国掌握着核心专利，正如李庆所评价的“紧跟世界潮流”。

　　第二个优势则在于中国庞大的人口基数。“基因测序是以大数据作为背景的，测序的人越多，积累的数据越多，未来能够挖掘的东西也就越多。”李庆解释道，“从这个角度，开展大规模人群的研究，无论是对于患者群体还是健康群体，能产生的积极影响都将非常巨大”。(完)

科研人员揭示基因转录“刹车”机制******

　　中新网上海1月12日电 (记者 郑莹莹)记者从中国科学院分子植物科学卓越创新中心获悉，北京时间1月12日，中美科研团队合作在《自然》杂志上发表了一篇研究论文，该研究揭示了细菌RNA聚合酶如何识别“转录终止序列”从而终止转录的工作机制。

　　科研人员介绍，RNA聚合酶在执行基因转录时类似高速行驶的汽车，以大约每秒50个核苷酸的速度合成RNA，当RNA聚合酶转录至“终止序列”时，需要从高速延伸的状态“刹车”，停止转录并释放RNA。

　　细菌的“固有转录终止序列”是一段由大约30个至50个核苷酸碱基组成的序列。研究团队捕获了RNA聚合酶转录终止的一系列中间状态，解析了RNA聚合酶在上述转录终止中间状态的冷冻电镜三维结构。

　　研究发现，“转录终止序列”的多聚尿苷使RNA聚合酶“刹车”，将其固定在转录暂停状态，随后RNA发卡结构折叠进入RNA聚合酶内部，促使RNA从RNA聚合酶内部解离。

　　该研究回答了基因表达的基础科学问题，拓展了人们对于基因表达机制的理解。

　　这项研究具体由中国科学院分子植物科学卓越创新中心的张余研究团队和美国威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的Robert Landick团队以及浙江大学的冯钰团队合作完成。中科院分子植物科学卓越创新中心的博士生尤琳琳(已毕业)为论文第一作者，该中心的张余研究员和威斯康星大学麦迪逊分校的Robert Landick教授以及浙江大学的冯钰研究员为共同通讯作者。(完)

　　（文图：赵筱尘 巫邓炎）